一、A1

　　1、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 糖尿病是严重威胁儿童、青少年健康的一种慢性全身性疾病，是以高血糖为特征的一种代谢异常的遗传异质性疾病。目前分为1型糖尿病，包括免疫介导性(1A型)和特发性(1B型);2型糖尿病;妊娠糖尿病和其他特殊类型的糖尿病。

　　2、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 对可疑2型糖尿病患者最有诊断价值的检查是口服葡萄糖耐量试验。

　　3、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 糖化血红蛋白是葡萄糖在血液中与血红蛋白的非酶性结合产物，反映近期2～3个月内血糖的平均水平，是监测糖尿病患者日常疾病控制情况的良好指标，正常值为在67%。应2～3个月测1次，一年至少4～6次。

　　4、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 糖尿病酮症酸中毒(DKA)，1型和2型糖尿病均可以DKA为首发症状，起病时，患者常先有口渴，多尿;恶心，呕吐;有时以腹痛为突出症状而被误诊为急腹症。严重者精神状态发生改变，有不同程度的意识障碍。DKA患者常呈现慢而深的呼吸模式，即Kussmaul呼吸，呼出的气体常有酮味，常形容为一种烂苹果味。脱水严重时，可表现为口唇干裂，皮肤干燥，短期内体重下降，血压降低。当感染诱发DKA时，常可表现为感染性休克，如只注意抢救感染性休克，而忽略糖尿病的诊断，可使患者丧失抢救机会。

　　5、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 DKA使用碱性液的原则与一般脱水酸中毒不同，需慎重、严格掌握应用指征。经过输液和胰岛素治疗后，体内过多的酮体可转化为内源性HCO3- 可使酸中毒得以纠正。只有经适当治疗后，血pH仍<6.9，病情严重者才考虑使用碱性液。所需按5%NaHCO3=体重(kg)×(15-所测HCO3-)×0.6，先给半量，以蒸馏水稀释成等张液(1.4%)才能使用。酸中毒越严重，血pH越低，纠正酸中毒的速度越不宜过快(>60分钟)避免引起脑水肿。

　　6、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 先天性甲状腺功能减低症的主要临床表现是生长迟缓、智力发育落后及基础代谢率低下，不是生后即可出现的症状

　　7、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 原发性甲状旁腺功能减退的诊断和实验室检查

　　1.血钙、磷、碱性磷酸酶测定低钙血症是重要的诊断依据。多数患者血磷增高，碱性磷酸酶正常。

　　2.尿钙和尿磷排量一般尿钙减少，尿磷排量也减少。但在钙敏感受体基因突变时，尿钙排出增加。

　　3.血镁测定

　　4.血iPTH测定一般低于正常，也可在正常范围。同时测定血钙和PTH对诊断更有价值。低钙血症对甲状旁腺是一种强烈刺激，当血清总钙≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)时，血PTH增加5～10倍。故低血钙时，如血PTH在正常范围，仍属甲状旁腺功能减退。假性甲旁减和假假性甲旁减患者血PTH水平均增高。

　　5.骨X线片。

　　6.心电图、脑电图、头颅CT。

　　7.眼底和裂隙灯检查。

　　8.必要时进行甲状腺、肾上腺、性腺、糖代谢等检查。

　　8、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 甲状旁腺素是通甲状腺主细胞合成和分泌的多肽激素，它通过肾和骨来实现升高血钙，降低血磷的作用。1.对骨的作用，甲状旁腺素能动员骨钙入血，使血钙升高。一是它作用于骨细胞膜系统，促使钙转运入细胞外液，这是其快速效应;此外还可加强破骨细胞的活动，使骨钙大量入血，这一效应为延缓效应。两个效应相互配合，不仅能迅速升高血钙，还能维持很长时间。2.对肾的作用：一是甲状旁腺激素能抑制近球小管对磷酸盐的重吸收，又能促进远球小管对ca2+的重吸收，通过肾可保钙排磷。二是激活近曲小管上皮细胞内1，25羟化酶使胆钙化醇在肾内转化为活性形式的1.25-二羟胆钙化醇，经血液运送至肠，促进肠吸收钙。

　　9、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 同时测定血钙和PTH对诊断更有价值。低钙血症对甲状旁腺是一种强烈刺激，当血清总钙≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)时，血PTH增加5～10倍。故低血钙时，如血PTH在正常范围，仍属甲状旁腺功能减退。假性甲旁减和假假性甲旁减患者血PTH水平均增高。

　　10、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 甲状旁腺功能减退症，简称甲旁减，是由于甲状旁腺合成和分泌入血的甲状旁腺激素(PTH)不足或激素无活性或外周靶器官对PTH的作用不敏感，导致钙、磷代谢异常，临床以手足搐搦、癫痫发作、低血钙和高血磷为特征的一组疾病。长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。

　　11、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 PTH有增强肾内羟化酶活性的作用，在该酶催化下可使25-羟化D3转变为1，25-双羟D3，后者的生物活性比D3高3～5倍，可使肠道细胞的CA2+转运系统机能增强，因而促进肠道对Ca2+的吸收。

　　12、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 新生儿暂时性甲旁减

　　1.早期新生儿低钙血症发生在出生后24～72小时，主要是由于甲状旁腺发育不完善，不能正常分泌PTH;或是由于妊娠时经胎盘转移的钙较多，使胎儿处于高血钙状态，暂时性抑制了甲状旁腺的功能。此时的低钙血症可无症状，或出现易激惹、抽搐、甚至癫痫发作。

　　2.母亲患甲状旁腺功能亢进症，孕母血钙增高造成胎儿血钙也明显增高，抑制胎儿甲状旁腺功能，导致新生儿期低血钙的发生。

　　3.孕母患妊娠期高血压疾病，分娩前应用大量硫酸镁，造成新生儿高镁血症，抑制其甲状旁腺的功能

　　13、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 地方性甲状腺功能减低症又称地方性克汀病或呆小症，属原发性甲减，多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区。主要病因是胚胎期碘缺乏所致，由于缺碘使母体与胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物，从而使母体和新生儿的甲状腺激素合成不足。

　　14、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 引起儿童时期甲亢的最主要病因是弥漫性毒性甲状腺肿，又称Graves病(GD),是一种器官特异性自身免疫性疾病，为自身免疫性甲状腺疾病中的一种。

　　15、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 大多数患儿在青春期发病，<5岁者少见，女性发病是男性的6倍，儿童甲亢临床过程个体差异很大，一般症状逐渐加重，症状开始到确诊时间一般在6～12个月。

　　16、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 目前仍以抗甲状腺药物治疗为首选疗法，比较安全，疗程较长可达数年，但复发率高，完全缓解率仅60%～70%。

　　17、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 ATD可以导致对血液系统的损伤和毒性作用，包括白细胞减少、贫血、血小板减少，严重时出现粒细胞缺乏甚至骨髓严重抑制，从而导致再生障碍性贫血，危及生命。

　　18、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 引起儿童时期甲亢的最主要病因是弥漫性毒性甲状腺肿，又称Graves病(GD)，是一种器官特异性自身免疫性疾病，为自身免疫性甲状腺疾病(AITD)中的一种。其发病多是具有特定遗传素质的个体，在环境因素及应激等条件下，激发体液免疫及细胞免疫功能紊乱而导致甲亢的发生。

　　19、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 类固醇激素主要是由肾上腺皮质与性腺分泌的激素，如皮质醇、醛固酮、雌激素、孕激素及雄激素等。而胆固醇的衍生物——1，25-二羟维生素D3也被视为固醇类激素。生长激素、胰岛素是一种肽类激素;肾上腺素是一种激素，但其化学本质既不是蛋白质也不是固醇类物质，而是一种酪氨酸的代谢产物。

　　20、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 激素在血中浓度很低但是生理作用非常明显。

　　21、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 内分泌腺或内分泌组织本身的分泌功能和(或)结构异常时发生的症候群。还包括激素来源异常、激素受体异常和由于激素或物质代谢失常引起的生理紊乱所发生的症候群。

　　22、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 中枢性尿崩症：是因抗利尿激素(ADH)，又名精氨酸加压素(AVP)，分泌或释放不足所致。

　　23、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 多汗不常出现在中枢性尿崩症患者。

　　24、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 尿崩症患者血浆渗透压≥300mOsm/kg·H2O

　　25、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 禁饮试验用于鉴别精神性多饮和中枢性尿崩症。试验前排空膀胱，测体重、尿量、尿比重及尿渗透压、血钠及血渗透压。禁饮8～12小时，每小时留尿1次,监测指标同上，试验结束时取血测血钠和血渗透压。试验中需密切观察患儿情况，当体重下降达5%或血压明显下降时终止试验。

　　真性尿崩症者很快出现脱水征、烦躁等表现，但是尿量仍多，尿比重仍低。部分性尿崩症患者耐受禁饮时间较长，可达12小时以上，尿比重可达1.015;精神性多饮者禁饮后尿量很快减少，尿比重上升可达1.020以上。

　　可采取过夜禁饮试验，晚7时至次晨7时禁饮，夜间排尿弃去，将次日晨7时后排出的首次尿液测尿量、尿比重及渗透压,同时检查血浆渗透压，如果尿渗透压低于血浆渗透压是为真性尿崩症。禁水后尿比重仍<1.010，需进一步做加压素试验。

　　26、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 加压素试验，用于鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症。禁饮和加压素试验可联合进行。方法:给予水溶性垂体后叶素5U,(或AVP0.1U/kg)皮下注射。注射后2小时内，每15分钟留尿1次，监测指标同上，试验结束时取血测血钠和血渗透压。观察用药前后尿量和尿比重的变化，中枢性尿崩症尿量明显减少，尿比重和尿渗透压明显上升,尿渗透压较给药前增加50%以上。如果尿量和尿比重无明显变化，甚至出现面色苍白、腹痛、呕吐等反应需终止试验，诊为肾性尿崩症。

　　27、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 加压素试验，用于鉴别中枢性尿崩症和肾性尿崩症。禁饮和加压素试验可联合进行。方法：给予水溶性垂体后叶素5U，(或AVP0.1U/kg)皮下注射。注射后2小时内，每15分钟留尿1次，监测指标同上，试验结束时取血测血钠和血渗透压。观察用药前后尿量和尿比重的变化，中枢性尿崩症尿量明显减少，尿比重和尿渗透压明显上升，尿渗透压较给药前增加50%以上。如果尿量和尿比重无明显变化，甚至出现面色苍白、腹痛、呕吐等反应需终止试验，诊为肾性尿崩症。

　　28、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 胰岛素低血糖激发试验

　　(1)试验原理：胰岛素注射可引起血糖明显下降，从而刺激GH的分泌以释放脂肪酸作为能量来源。作为另一个反馈调节步骤，皮质酵由促肾上腺皮质激素刺激而释放增加。所以，该试验也可用于垂体一肾上腺轴功能的检查。像精氨酸试验一样，该试验敏感性在健康人群的范围为75%～100%。

　　(2)试验方案：胰岛素0.1U/kg静脉注射。在注射前及后2小时内每30分钟采血测定GH。同时测定血糖值。只有血糖值比基础值下降超过50%，或<2.22mmol/L，该试验才有意义。

　　(3)临床诊断价值和评价：在胰岛素注射的最初5～30分钟内，常出现轻度恶心，面色苍白，出汗甚至轻度嗜睡。特别是存在垂体功能不全时，由于缺少反馈调节，将会出现严重的副反应。在试验第1小时内或最好是试验全程应该有医生在场。备好胰高血糖素和20%的葡萄糖溶液，以便在出现严重低血糖时终止试验。

　　29、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 家族性矮身材儿童的骨龄发育是正常的。

　　30、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 小儿身材矮小：身高低于同年龄同性别正常均值的2个SD。

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 糖尿病酮症酸中毒(DKA)1型和2型糖尿病均可以DKA为首发症状，起病时，患者常先有口渴，多尿;恶心，呕吐;有时以腹痛为突出症状而被误诊为急腹症。严重者精神状态发生改变，有不同程度的意识障碍。DKA患者常呈现慢而深的呼吸模式，即Kussmaul呼吸，呼出的气体常有酮味，常形容为一种烂苹果味。脱水严重时，可表现为口唇干裂，皮肤干燥，短期内体重下降，血压降低。当感染诱发DKA时，常可表现为感染性休克，如只注意抢救感染性休克，而忽略糖尿病的诊断，可使患者丧失抢救机会。

　　2、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 甲亢的临床表现：1.基础代谢率增高食欲亢进、易饥饿、大便次数增多;心悸、心率增快、脉压差增大、可伴有心律紊乱;情绪不稳定、儿童多表现为过度兴奋、脾气急躁、多汗、低热、腱反射亢进等;少数患者以肌肉无力为突出症状，甚至伴有肌病表现。2.甲状腺肿大多数为整个腺体弥漫性肿大、两侧对称(部分患儿甲肿可不对称)、质地中等、无结节、无疼痛，可闻及血管杂音。3.眼球突出多数为轻、中度突眼，恶性突眼少见。还可伴有上眼睑退缩、眼睑不能闭合、瞬目减少、辐辏反应差，少数伴眼肌麻痹。4.甲亢危象常因急性感染、创伤、手术、应激及不恰当停药而诱发。起病突然且急剧进展,表现为高热、大汗淋漓、心动过速、频繁呕吐及腹泻、迅速出现全身衰竭、昏迷。常死于休克、心肺功能衰竭、黄疸及电解质紊乱。

　　3、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 目前仍以抗甲状腺药物治疗为首选疗法，比较安全，疗程较长可达数年。

　　4、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 甲巯咪唑(他巴唑)治疗甲状腺功能亢进(甲亢)最严重的副作用是粒细胞缺乏症(粒缺)。

　　5、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 这道题选E

　　患者考虑甲状腺功能底下，因此需要补充碘，孕妇补碘可以预防新生儿甲低，而E没有效果。

　　6、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 新生儿甲减特点 ①过期产、出生体重常大于4000克②喂养困难、拒奶、呕吐。

　　③胎便排出延迟、腹胀、便秘、常有脐疝。④皮肤发花、四肢凉、末梢循环不好。⑤心音低钝、心率减慢。⑥生理性黄疸延长。

　　7、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 先天性甲减典型临床表现：典型表现：

　　(1)生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。

　　(2)运动和智力发育落后。

　　(3)特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。

　　(4)代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。喂养困难、腹胀、便秘。

　　诊断和鉴别诊断：1.血清甲状腺激素(T3、T4)减低、促甲状腺素(TSH)增高,必要时测定游离T3(FT3)和游离T4(FT4)及甲状腺素结合球蛋白。2.甲状腺自身免疫性抗体 甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和TSH受体抗体(TR-Ab)。3.基础代谢率降低，血胆固醇、心肌酶及肌酸激酶增高。4.甲状腺B超、99锝或131I甲状腺扫描可帮助诊断甲状腺缺失、甲状腺发育不全和异位。5.左腕骨正位片，骨龄明显落后于实际年龄。6个月以下婴儿需拍膝关节正位片。心电图表现低电压、T波低平等改变。

　　8、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 新生儿甲减特点 ①过期产、出生体重常大于4000克②喂养困难、拒奶、呕吐。③胎便排出延迟、腹胀、便秘、常有脐疝。④皮肤发花、四肢凉、末梢循环不好。⑤心音低钝、心率减慢。⑥生理性黄疸延长。结合题干可考虑患儿为先天性减低，先天性甲低治疗：

　　1.食盐加碘是从根本上防治地方性甲减的有效方法。

　　2.早期诊断(生后3个月内)、早期治疗，根据年龄调整剂量，注意剂量个体化，坚持终身治疗，可使患儿正常生长发育及智力发育大致正常。

　　3.甲状腺激素替代治疗从小量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗。L-甲状腺素50μg/片，维持量:新生儿10μg/(kg·d);婴幼儿8μg/(kg·d);儿童6μg/(kg·d)。干甲状腺片40mg/片，维持量：2～6μg/(kg·d)。4.定期复查甲状腺功能、骨龄，监测身高、体重等，以指导剂量调整。

　　5.预后取决于诊断和开始治疗的早晚及是否遵照医嘱坚持治疗。

　　9、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 原发性甲减的典型表现

　　(1)生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。

　　(2)运动和智力发育落后。

　　(3)特殊面容:表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。

　　(4)代谢低下:体温低、四肢凉、怕冷、心脏增大、心率缓慢、心音低钝。喂养困难、腹胀、便秘。

　　10、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 甲状腺激素替代治疗从小量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗。

　　11、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 非依赖性性早熟，又称为外周性性早熟或假性性早熟，仅有某些第二性征的出现，无性腺和性功能的发育成熟，即无性腺轴的启动。可以是同性性早熟，也可是异性性早熟。

　　女性假性性早熟原因：

　　(1)同性性早熟：①MuCune-Albright综合征;②自律性卵巢囊肿;③分泌雌激素的肾上腺或卵巢肿瘤;④异位分泌HCG的肿瘤;⑤外源性雌激素。

　　(2)异性性早熟：①先天性肾上腺皮质增生症(CAH);分泌雄激素的肾上腺肿瘤;③卵巢男性细胞瘤;④分泌雄激素的畸胎瘤;⑤应用雄激素。

　　假性性早熟，其性发育过程不按正常发育规律出现，往往有第二性征的部分缺乏，如女性卵巢肿瘤引起的性早熟不出现阴毛;21-羟化酶缺乏、肾上腺肿瘤时，男性阴茎增大而无相应的睾丸增大，女性为异性性早熟;误服避孕药可使乳房增大，乳头、乳晕及会阴部皮肤色素沉着极为明显，甚至女孩阴道出血。

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