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　　遗传性和代谢性疾病

　　一、A1

　　1、21-三体综合征的特点不包括

　　A、眼裂小，眼距宽

　　B、张口伸舌，流涎多

　　C、皮肤粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神运动发育迟缓

　　2、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　3、先天愚型最具有诊断价值是

　　A、骨骼X线检查

　　B、染色体检查

　　C、血清T3、T4检查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通贯手

　　4、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

　　A、父母酗酒

　　B、父母系近亲结婚

　　C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

　　D、孕期有接触史

　　E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

　　5、21-三体综合征属

　　A、X连锁显性遗传

　　B、X连锁隐性遗传

　　C、常染色体畸变

　　D、常染色体显性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　6、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

　　A、智能低下

　　B、母亲高龄

　　C、极低出生体重

　　D、特征性面容

　　E、多发畸形

　　7、21-三体综合征产前诊断的确诊方法为

　　A、超声波检查

　　B、抽取羊水进行DNA检查

　　C、母血甲胎蛋白测定

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

　　8、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

　　A、智力落后

　　B、舌常伸出口外

　　C、眼距宽，眼外眦上斜

　　D、骨龄落后

　　E、身材高大，四肢、趾(指)细长

　　9、关于21-三体综合征下列哪项不正确

　　A、60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

　　B、活婴中发生率约1/800～1/600

　　C、本综合征不属于常染色体畸变

　　D、小儿染色体病例中最常见的一种

　　E、母亲年龄越大本病的发病率越高

　　10、21-三体综合征最常见的类型为

　　A、核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　B、核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

　　C、核型47，XX(XY)，+21

　　D、核型46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)

　　E、核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

　　11、关于21-三体综合征的治疗和预防错误的是

　　A、目前尚无有效治疗方法

　　B、注意预防感染

　　C、加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力所能及的劳动

　　D、开展血清学产前筛查，对高危病例进行产前诊断

　　E、确诊病例应加强孕妇营养，多食含叶酸食物

　　12、Turner综合征最常见的核型是

　　A、45，XO

　　B、46，Xi(Xq)

　　C、45，X/46，XX

　　D、46，Xdel(Xp)

　　E、46，XDel(Xq)

　　13、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是

　　A、身材矮小

　　B、第二性征未发育

　　C、淋巴水肿

　　D、先天性畸形

　　E、原发性闭经

　　14、Turner综合征的临床特征不包括

　　A、大部分智力落后

　　B、乳头间距宽、原发性闭经

　　C、颈蹼、后发际低

　　D、身材矮小

　　E、主动脉缩窄

　　15、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

　　A、母血甲胎蛋白测定

　　B、抽取羊水进行DNA检查

　　C、超声波检查

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行染色体检查

　　16、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

　　A、母亲高龄

　　B、极低出生体重

　　C、肢体畸形

　　D、手和(或)足背水肿

　　E、特殊面容

　　17、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项

　　A、是否加用人生长激素

　　B、青春期开始治疗

　　C、新生儿期即开始治疗

　　D、使用的雄激素种类

　　E、染色体核型

　　18、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

　　A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素

　　B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

　　C、单用人生长激素

　　D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

　　E、单用雌激素

　　19、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

　　A、尿有机酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、Guthrie细菌生长抑制试验

　　20、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

　　A、生后3-6个月

　　B、生后10-12个月

　　C、生后1-2个月

　　D、生后1-3个月

　　E、生后7-9个月

　　21、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的

　　A、脂肪酸

　　B、氨基酸

　　C、碳水化合物

　　D、碳水化合物与氨基酸

　　E、碳水化合物与脂肪酸

　　22、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

　　A、二氢生物蝶呤还原酶

　　B、葡萄糖-6-磷酸酶

　　C、鸟苷三磷酸环化水合酶

　　D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

　　E、苯丙氨酸-4-羟化酶

　　23、苯丙酮尿症属

　　A、X连锁隐性遗传

　　B、X连锁显性遗传

　　C、染色体畸变

　　D、常染色体显性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　24、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

　　A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

　　B、是否应用药物四氢生物蝶呤

　　C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

　　D、是否进行强化教育

　　E、是否执行无苯丙氨酸饮食

　　25、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

　　A、成人以后

　　B、终身控制

　　C、幼儿期以后

　　D、学龄期以后

　　E、青春期以后

　　26、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

　　A、0.12～0.48mmol(2～8mg/dl)

　　B、0.12～0.6mmol(2～10mg/dl)

　　C、0.06～0.12mmol(1～2mg/dl)

　　D、0.06～0.02mmol(1～4mg/dl)

　　E、0.12～0.24mmol(2～4mg/dl)

　　27、关于肝豆状核变性的诊断依据是

　　A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

　　B、24小时尿排酮>300μg

　　C、角膜K-F环

　　D、特征性ET改变

　　E、肝铜>300μg/g(肝干重)

　　28、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

　　A、肝大、贫血和锥体外系症状

　　B、肝硬化及锥体外系症状

　　C、CT特征性改变

　　D、肝大、惊厥

　　E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

　　29、肝豆状核变性的遗传方式是

　　A、常染色体隐性遗传

　　B、X连锁隐性遗传

　　C、X连锁显性遗传

　　D、常染色体显性遗传

　　E、多基因遗传

　　30、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

　　A、K-F环在发病早期出现

　　B、少数患儿有范可尼综合征症状

　　C、无症状时尿铜即可增高

　　D、肝症状多见于起病年龄较小者

　　E、神经症状多见于年龄较大小儿

　　二、A2

　　1、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

　　A、智能低下

　　B、特殊面容

　　C、血清TSH，T4检查

　　D、染色体核型分析

　　E、血浆游离氨基酸分析

　　2、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　3、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝偻病活动期

　　D、苯丙酮尿症

　　E、先天性脑发育不全

　　4、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

　　A、47，XX(或XY)，+21

　　B、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XX(或XY)/47，XY(XX)，+21

　　D、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　5、患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t(14q21q)最可能由于下列哪种染色体畸变所致

　　A、染色体易位

　　B、染色体缺失

　　C、染色体倒位

　　D、染色体重复

　　E、染色体重叠

　　6、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

　　A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

　　B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

　　C、夫妇双方应进行染色体检查

　　D、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

　　E、妊娠前后应避免接受X线照射

　　7、患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断

　　A、先天性甲状腺功能减低症

　　B、21-三体综合征

　　C、Turner综合征

　　D、Noonan综合征

　　E、苯丙酮尿症

　　8、患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是

　　A、体型矮小

　　B、性发育幼稚型

　　C、染色体核型分析

　　D、尿中雌激素减少

　　E、原发性闭经

　　9、患儿，女，15岁，身高130cm，双乳期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病

　　A、青春期发育延迟

　　B、特发性矮小

　　C、生长激素缺乏症

　　D、Turner综合征

　　E、先天性甲状腺功能低下

　　10、13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊。应做哪项检查

　　A、B超盆腔扫描

　　B、胸部X线拍片

　　C、骨龄摄片

　　D、血清促性腺激素测定

　　E、染色体核型分析

　　11、男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性脑发育不全

　　D、苯丙酮尿症

　　E、脑性瘫痪

　　12、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

　　A、苯丙酮尿症

　　B、半乳糖血症

　　C、高精氨酸血症

　　D、组氨酸血症

　　E、肝糖原累积症

　　13、10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

　　A、缺乏维生素B12

　　B、呆小病

　　C、先天愚型

　　D、佝偻病

　　E、苯丙酮尿症

　　14、12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为

　　A、病毒性肝炎

　　B、苯丙酮尿症

　　C、小脑共济失调

　　D、小舞蹈病

　　E、肝豆状核变性

　　15、患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

　　A、无治疗

　　B、肝移植

　　C、骨髓移植和酶替代治疗

　　D、饮食疗法

　　E、以上均不是

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