小儿外科主治医师考试辅导：先天性巨结肠

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　　临床表现

　　典型的临床表现为间断或进行性腹胀、排便困难，严重时出现不全肠梗阻表现，长时间不能正常进食又导致水电解质失衡，合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状，甚至出现巨结肠危象，延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症，病情会迅速恶化，最终死亡。

　　鉴别诊断

　　间断或进行性腹胀、便秘，生后排胎便异常，同时可伴呕吐、肠炎腹泻，严重时出现生长发育迟缓，应考虑先天性巨结肠诊断，借助相关辅助检查手段通常诊断容易。

　　与腹胀、便秘相类似的疾病较多，外科常见的有先天性乙状结肠冗长症、肠动力障碍症、巨结肠类源病、其他原因引起的继发性巨结肠等，内科方面常见的有遗传代谢性疾病(如甲状腺功能低下等)、功能性便秘、肠炎等。

　　新生儿及小婴儿由于发病早、病程短、症状体征不典型，尤其短段型及常见型巨结肠可能尚未出现明显的病理改变，所以早期诊断相对困难，应仔细研究病史、体征，结合辅助检查手段，综合判断，全面考虑，以求做出准确科学的判断。

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