2022年临床助理医师考试复习备考考点(10)

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　　唐氏综合征临床表现

　　唐氏综合征，又称21-三体综合征(以前又称先天愚型)，是人类最早被确定的染色体病。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大，发病率愈高。

　　本病主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，可伴多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

　　(一)智能低下

　　本病最突出，最严重的临床表现。随年龄增长而逐渐明显。

　　(二)特殊面容

　　眼裂小、眼距宽、眼外眦上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，张口伸舌伴流涎。

　　(三)生长发育迟缓

　　身材矮小，骨龄落后;四肢短，手指短粗，小指内弯，肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

　　(四)特殊皮纹

　　通贯手(又称猿线)、手掌三叉点上移向掌心。

　　(五)其他

　　男孩常有隐睾，成年后大多无生育能力;女孩无月经，仅少数可有生育能力。

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