[A 2 型题]

　　43.12岁女孩，身高110cm，骨龄7岁，智力正常，双乳B1期，后发际低，颜面多痣。患儿首先应做何种检查?

　　A.GH激发试验 B.GnRH激发试验

　　C.染色体核型分析 D.性激素检澜

　　E.甲状腺功能检查

　　44.4岁女孩，出生时身高、体重正常，l岁后出现生长发育缓慢，身高、体重均落后于同龄儿，智力正常。体检：身高90cm，体重10kg，腹壁皮下脂肪0.5cm，心肺腹未见异常。考虑患儿矮身材是由于:

　　A.宫内生长发育迟缓 B.生长激素缺乏症

　　C.营养不良 D.先天性甲低

　　E.染色体异常

　　45.8岁男孩，自2岁开始尿量多、口渴、多饮，症状逐渐加重，目前每日尿量6L，智力正常;查体消瘦，口唇干燥。尿渗透压低。最可能的诊断是:

　　A.中枢性尿崩症 B.I型糖尿病

　　C.肾性尿崩症 D .Bartter综合征

　　E.肾小管酸中毒

　　46.女孩，5岁。3岁时出现右侧乳腺小硬结，有触痛。半年后自行消退。现又出现左侧乳腺的小硬结，骨龄相当于5岁。该患儿可能为:

　　A.乳腺炎症 B.单纯乳房早发育

　　C.中枢性性早熟 D.外周性性早熟

　　E.正常青春期发育

　　47.男孩，11岁，1个月前出现双侧乳腺小硬结，有触痛，身高145cm，骨龄相当于11岁。该患儿可能为:

　　A.乳腺炎症 B.单纯乳房早发育

　　C.中枢性性早熟 D.外周性性早熟

　　E.正常青春期发育

　　48.女孩，3岁。1周前出现阴道流血，持续5天，每天量不多。双侧乳腺B2期，乳晕色黑。骨龄相当于3岁。母亲服用长效避孕药。该患儿可能为:

　　A.乳腺炎症 B.单纯乳房早发育

　　C.中枢性性早熟 D.外周性性早熟

　　E.正常青春期发育

　　49.女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是:

　　A.先天性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征

　　C.苯丙酮尿症 D.黏多糖病

　　E.软骨发育不良

　　50.男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查?

　　A.染色体核型分析 B.尿筛查

　　C.甲状腺功能 D.尿有机酸分析

　　E.头颅CT

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