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2019年临床执业医师《儿科学》第二试练习题(5)

来源:考试吧 2019-09-11 14:20:17 要考试,上考试吧! 执业医师万题库
“2019年临床执业医师《儿科学》第二试练习题(5)”供考生参考。更多临床执业医师模拟试题信息请访问考试吧执业医师考试网,或关注微信“万题库执业医师考试”。

  点击查看:2019年临床执业医师《儿科学》第二试练习题汇总

  A1型题

  先天愚型中大多数为

  A 12-三体综合征

  B D/G易位型

  C 嵌合体型

  D G/G易位型

  E 标准型

  先天愚型的诊断“金标准”是

  A 染色体检查

  B 特殊面容

  C 智力低下

  D 体格发育迟缓

  E 皮纹特点 3.先天愚型的临床表现中,不包括

  A 四肢短

  B 身材矮小

  C 喜伸舌

  D 外耳小

  E 皮肤粗糙

  苯丙酮尿症的遗传方式是

  A 常染色体显性遗传

  B 常染色体隐形遗传

  C 性染色体显性遗传

  D 性染色体隐形遗传

  E 以上都不是

  5. 经典型苯丙酮尿症是缺乏下列哪种酶

  A 鸟苷三磷酸环化水合酶

  B 二氢生物蝶呤还原酶

  C 苯丙氨酸-4-羟化酶

  D 酪氨酸羟化酶

  E 葡萄糖醛酸转移酶

  6. 苯丙酮尿症患儿排出尿液中含有

  A 苯乳酸

  B 苯乙酸

  C 苯丙酮酸

  D 苯丙氨酸

  E 以上都有

  二、A2型题

  7.21-三体综合征的核型分析中,最常见的是

  A 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

  B 46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

  C 46,XX(XY),-15,+t(15q21q)

  D 47,XX(XY),+21

  E 46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

  8.标准型先天愚型的发病机制是

  A 受精卵在早期分裂过程中染色体不分裂

  B 系亲代的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离

  C 染色体缺失

  D 染色体易位

  E G组染色体发生着丝粒融合

  9.先天愚型不具有的皮纹特点

  A atd角较小

  B 通贯手

  C 第5指单一指褶纹

  D 第4,5指桡箕增多

  E 脚拇指球胫侧弓形纹

  10.有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确

  A 尽早开始饮食治疗

  B 添加的辅食以淀粉、果蔬为主

  C 禁止摄入含有苯丙氨酸的食物

  D 饮食治疗外还需要药物辅助治疗

  E 饮食控制至少持续到青春期后

  11.苯丙酮尿症患儿每日可以摄入苯丙氨酸的量

  A 绝对不能摄入

  B 0~10 mg/kg

  C 10~20 mg/kg

  D 20~30 mg/kg

  E 30~50mg/kg

  12.苯丙酮尿症神经系统表现主要为

  A 行为异常

  B 智力发育落后

  C 嗜睡

  D 癫痫发作

  E 肌张力增高

  三、A3型题

  (13~15题共用题干)

  足月儿,体重2.5kg,身长48cm,特殊面容,体格发育较同龄儿童迟缓,喂养困难,反应迟钝,有通贯手,易生病,无惊厥。

  13.最可能的诊断是

  A 先天性甲减

  B 苯丙酮尿症

  C 先天愚型

  D Turner综合征

  E 糖原累积症

  14.需进一步检查明确诊断的是

  A 血T3,T4,TSH

  B 染色体检查

  C 血尿氨基酸测定

  D 骨龄检查

  E 酶学测定

  15.可以选择的治疗方案是

  A 激素

  B 抗生素

  C 免疫抑制剂

  D 钙剂

  E 以上都不是

  (16~18题共用题干)

  患儿,1岁,生后半年经常呕吐,便秘,语言、运动发育较同龄儿童迟缓,尿有霉臭味。近2个月频繁抽搐,查体:反应迟钝,表情木纳,面部有湿疹,皮肤苍黄。尿三氯化铁试验阳性。

  16.最可能的诊断是

  A 苯丙酮尿症

  B 先天愚型

  C 先天性甲减

  D 佝偻病

  E 癫痫

  17.下列实验室检查中,诊断价值不大

  A 酶学诊断

  B DNA分析

  C 尿蝶呤分析

  D 核型检查

  E 2,4二硝基苯肼试验

  18.应采取的措施是

  A 补充钙剂

  B 限制食物中苯丙氨酸的摄入

  C 静滴葡萄糖

  D 口服甲状腺片

  E 必要时应用镇静剂

  四、A4型题

  (19~22题共用题干)

  5个月女婴,生后至今易激惹,哭声响,少笑。因入院前5小时抽搐2次急诊。查体:体温36.5℃,表情呆滞,反应迟钝,皮肤苍白,毛发黄,四肢肌张力高,心肺未及异常,尿液有霉臭味。

  19.下列哪项检查最有意义

  A 血浆氨基酸分析

  B 染色体检查

  C 头颅CT

  D 腕骨X线

  E 血T3,T4

  20.最可能的诊断是

  A 脑性瘫痪

  B 先天愚型

  C 先天性甲减

  D 苯丙酮尿症

  E 低血糖

  21.进一步的合理措施

  A 针灸

  B 观察

  C 限制苯丙氨酸的摄入

  D 口服甲状腺片

  E 静滴葡萄糖

  22.关于本病,下列说法不正确的是

  A 常染色体隐形遗传

  B 对神经系统的损害可逆

  C 可以治疗的疾病

  D 出生时正常

  E 新生儿筛查有助于早期发现

  (23~24题共用题干)

  患儿,4岁,智力发育落后,两眼距增宽,鼻梁凹,眼裂小,喜伸舌、 流涎,通贯手。

  23.最可能的诊断是

  A 苯丙酮尿症

  B 先天愚型

  C 18-三体综合征

  D 先天性甲减

  E Turner综合征

  24.若确定诊断需要进行的检查

  A 腕骨X线

  B 头颅CT

  C 血T3,T4

  D 尿三氯化铁试验

  E 核型分析

  五、B1型题

  (25~27题共用备选答案)

  A Guthrie细菌生长抑制试验

  B 尿三氯化铁试验

  C 冷凝集试验

  D 血培养

  E 染色体检查

  25.适用于新生儿筛查

  26.适用于较大儿童的筛查

  27.适用于先天愚型的诊断

  (28~29题共用备选答案)

  A 激素替代治疗

  B 加强训练,无特殊治疗

  C 口服甲状腺干粉

  D 口服碘化钾

  E 特定的饮食限制

  28.5岁男孩,因抽搐就诊。近3年来反复抽搐,皮肤白皙,反应迟钝,毛发黄褐色,四肢肌张力降低。

  29.1岁男婴,表情呆滞,坐不稳,眼裂小,眼距宽,两眼角上斜,喜伸舌,通贯手。

  [参考答案]

  1.E 2.A 3.E 4. B 5.C 6.E 7.D 8.B 9.A 10.C

  11.E 12.B 13.C 14.B 15.E 16.A 17.D 18.B 19.A 20.D

  21.C 22.B 23.B 24.E 25.A 26.B 27.E 28.E 29.B

 

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