二、肥厚型心肌病

　　肥厚型心肌病是以左心室(或)右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔，左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。根据左心室流出道有无梗阻又可分为梗阻性肥厚型和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主动脉瓣下部室间隔肥厚明显，过去亦称为特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄。近年来发现非梗阻性肥厚型心肌病中心尖部肥厚型心肌病不少见。本病常为青年猝死的原因。后期可出现心力衰竭。近年我国大范围资料揭示患病率为180/10万。世界HCM的人群患病率200/10万。我国的患病率与全球相近。

　　【病因】

　　本病常有明显家族史(约占1/3)，目前被认为是常染色体显性遗传疾病，肌节收缩蛋白基因(sarcomeric contractile.prolein genes)如心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变是主要的致病因素。还有人认为儿茶酚胺代谢异常、细胞内钙调节异常、高血压、高强度运动等均可作为本病发病的促进因子。

　　【病理】

　　肥厚型心肌病的主要改变在心肌，尤其是左心室形态学的改变。其特征为不均等的心室间隔增厚(非对称性心室间隔肥厚。亦有心肌均匀肥厚(或)心尖部肥厚的类型。本病的组织学特征为心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱。尤以左心室间隔部改变明显。

　　【临床表现】

　　部分患者可无自觉症状，而因猝死或在体检中被发现。许多患者有心悸、胸痛、劳力性呼吸困难，伴有流出道梗阻的患者由于左心室舒张期充盈不足，心排血量减低可在起立或运动时出现眩晕，甚至神志丧失等，体格检查可有心脏轻度增大，能听到第四心音;流出道有梗阻的患者可在胸骨左缘第3～4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音;心尖部也常可听到收缩期杂音。目前认为产生以上两种杂音除因室间隔不对称肥厚造成左心室流出道狭窄外，主要是由于收缩期血流经过狭窄处时的漏斗效应(venturi effect)将二尖瓣吸引移向室间隔使狭窄更为严重，于收缩晚期甚至可完全阻挡流出道;而同时二尖瓣本身出现关闭不全。胸骨左缘3～4肋间所闻及的流出道狭窄所致的收缩期杂音，不同于主动脉瓣膜器质性狭窄所产生的杂音。凡能影响心肌收缩力，改变左心室容量及射血速度的因素均可使杂音的响度有明显变化，如使用β受体阻滞剂、取下蹲位，使心肌收缩力下降或使左心室容量增加，均可使杂音减轻;相反，如含服硝酸甘油片、应用强心药或取站立位，使左心室容量减少或增加心肌收缩力，均可使杂音增强。

　　【实验室和其他检查】

　　(一)胸部X线检查

　　心影增大多不明显，如有心力衰竭则呈现心影明显增大。

　　(二)心电图

　　因心肌肥厚的类型不同而有不同的表现。最常见的表现为左心室肥大，ST-T改变，常在胸前导联出现巨大倒置T波。深而不宽的病理性Q波可在Ⅰ、aVL或Ⅱ、Ⅲ、avF、V5、V4上出现(图3-10-2a)，有时在V1可见R波增高，R/S比增大。此外，室内传导阻滞和期前收缩亦常见。APH型患者可在心前区导联出现巨大的倒置T波(图3-10-2b)。以往常被误诊为冠心病。

　　(三)超声心动图

　　是临床上主要诊断手段，可显示室间隔的非对称性肥厚，舒张期室间隔的厚度与后壁之比≥1.3，间隔运动低下。有梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移(systolic anterior motion，SAM)、左心室顺应性降低致舒张功能障碍等(图3-10-2c)。运用彩色多普勒法可了解杂音起源和计算梗阻前后的压力差。超声心动图无论对梗阻性与非梗阻性的诊断都有帮助。APH型则心肌肥厚限于心尖部，以前侧壁心尖部尤为明显，如不仔细检查，很容易漏诊。

　　(四)心导管检查和心血管造影

　　左心室舒张末期压上升。有梗阻者在左心室腔与流出道间有收缩期压差，心室造影显示左心室腔变形，呈香蕉状、犬舌状、纺锤状(心尖部肥厚时)。冠状动脉造影多无异常。

　　(五)心内膜心肌活检

　　心肌细胞畸形肥大，排列紊乱有助于诊断。

　　【诊断和鉴别诊断】

　　对临床或心电图表现类似冠心病的患者，如患者较年轻，诊断冠心病依据不充分又不能用其他心脏病来解释，则应想到本病的可能。结合心电图、超声心动图及心导管检查作出诊断。如有阳性家族史(猝死，心脏增大等)更有助于诊断。

　　本病通过超声心动图，心血管造影及心内膜心肌活检可与高血压心脏病、冠心病、先天性心血管病、主动脉瓣狭窄等相鉴别。

　　【防治和预后】

　　本病由于病因不明，又很多与遗传基因有关，难于预防。对患者进行生活指导，提醒患者避免激烈运动、持重或屏气等，减少猝死的发生。避免使用增强心肌收缩力和减少心脏容量负荷的药物，如洋地黄、硝酸类制剂等，以减少加重左室流出道梗阻。本病的治疗原则为弛缓肥厚的心肌，防止心动过速及维持正常窦性心律，减轻左心室流出道狭窄和抗室性心律失常。目前主张应用β受体阻滞剂及钙通道阻滞剂治疗。对重症梗阻性患者可作介入或手术治疗，植入双腔DDD型起搏器、消融或切除肥厚的室间隔心肌。

　　近年发现，有些肥厚型心肌病患者，随年龄增长，逐渐呈扩张型心肌病的症状与体征者称为肥厚型心肌病的扩张型心肌病相。对此用扩张型心肌病伴有心力衰竭时的治疗措施进行治疗。本病进展缓慢，应长期随访，并对其直系亲属进行心电图、超声心动图等检查，早期发现家族中的其他HCM患者。

　　本病的预后因人而异，可从无症状到心力衰竭、猝死。心房颤动可促进心力衰竭的发生。少数患者可并发感染性心内膜炎或栓塞等。一般成人病例10年存活率为80%，小儿病例为50%。成人死亡多为猝死，而小儿则多为心力衰竭，其次为猝死。猝死在有阳性家族史的青少年中尤其多发。猝死原因多为室性心律失常，特别是室颤。

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