四、A4型题

　　(19～22题共用题干)

　　5个月女婴，生后至今易激惹，哭声响，少笑。因入院前5小时抽搐2次急诊。查体：体温36.5℃，表情呆滞，反应迟钝，皮肤苍白，毛发黄，四肢肌张力高，心肺未及异常，尿液有霉臭味。

　　19.下列哪项检查最有意义

　　A 血浆氨基酸分析

　　B 染色体检查

　　C 头颅CT

　　D 腕骨X线

　　E 血T3，T4

　　20.最可能的诊断是

　　A 脑性瘫痪

　　B 先天愚型

　　C 先天性甲减

　　D 苯丙酮尿症

　　E 低血糖

　　21.进一步的合理措施

　　A 针灸

　　B 观察

　　C 限制苯丙氨酸的摄入

　　D 口服甲状腺片

　　E 静滴葡萄糖

　　22.关于本病，下列说法不正确的是

　　A 常染色体隐形遗传

　　B 对神经系统的损害可逆

　　C 可以治疗的疾病

　　D 出生时正常

　　E 新生儿筛查有助于早期发现

　　(23～24题共用题干)

　　患儿，4岁，智力发育落后，两眼距增宽，鼻梁凹，眼裂小，喜伸舌、 流涎，通贯手。

　　23.最可能的诊断是

　　A 苯丙酮尿症

　　B 先天愚型

　　C 18-三体综合征

　　D 先天性甲减

　　E Turner综合征

　　24.若确定诊断需要进行的检查

　　A 腕骨X线

　　B 头颅CT

　　C 血T3，T4

　　D 尿三氯化铁试验

　　E 核型分析

　　五、B1型题

　　(25～27题共用备选答案)

　　A Guthrie细菌生长抑制试验

　　B 尿三氯化铁试验

　　C 冷凝集试验

　　D 血培养

　　E 染色体检查

　　25.适用于新生儿筛查

　　26.适用于较大儿童的筛查

　　27.适用于先天愚型的诊断

　　(28～29题共用备选答案)

　　A 激素替代治疗

　　B 加强训练，无特殊治疗

　　C 口服甲状腺干粉

　　D 口服碘化钾

　　E 特定的饮食限制

　　28.5岁男孩，因抽搐就诊。近3年来反复抽搐，皮肤白皙，反应迟钝，毛发黄褐色，四肢肌张力降低。

　　29.1岁男婴，表情呆滞，坐不稳，眼裂小，眼距宽，两眼角上斜，喜伸舌，通贯手。

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