>>> 2018年公卫助理医师《儿科学》试题及答案汇总

　　一、A1型题

　　1.先天愚型中大多数为

　　A 12-三体综合征

　　B D/G易位型

　　C 嵌合体型

　　D G/G易位型

　　E 标准型

　　2.先天愚型的诊断“金标准”是

　　A 染色体检查

　　B 特殊面容

　　C 智力低下

　　D 体格发育迟缓

　　E 皮纹特点

　　3.先天愚型的临床表现中，不包括

　　A 四肢短

　　B 身材矮小

　　C 喜伸舌

　　D 外耳小

　　E 皮肤粗糙

　　4.苯丙酮尿症的遗传方式是

　　A 常染色体显性遗传

　　B 常染色体隐形遗传

　　C 性染色体显性遗传

　　D 性染色体隐形遗传

　　E 以上都不是

　　5. 经典型苯丙酮尿症是缺乏下列哪种酶

　　A 鸟苷三磷酸环化水合酶

　　B 二氢生物蝶呤还原酶

　　C 苯丙氨酸-4-羟化酶

　　D 酪氨酸羟化酶

　　E 葡萄糖醛酸转移酶

　　6. 苯丙酮尿症患儿排出尿液中含有

　　A 苯乳酸

　　B 苯乙酸

　　C 苯丙酮酸

　　D 苯丙氨酸

　　E 以上都有

　　二、A2型题

　　7.21-三体综合征的核型分析中，最常见的是

　　A 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　B 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

　　C 46，XX(XY)，-15，+t(15q21q)

　　D 47，XX(XY)，+21

　　E 46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)

　　8.标准型先天愚型的发病机制是

　　A 受精卵在早期分裂过程中染色体不分裂

　　B 系亲代的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离

　　C 染色体缺失

　　D 染色体易位

　　E G组染色体发生着丝粒融合

　　9.先天愚型不具有的皮纹特点

　　A atd角较小

　　B 通贯手

　　C 第5指单一指褶纹

　　D 第4，5指桡箕增多

　　E 脚拇指球胫侧弓形纹

　　10.有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确

　　A 尽早开始饮食治疗

　　B 添加的辅食以淀粉、果蔬为主

　　C 禁止摄入含有苯丙氨酸的食物

　　D 饮食治疗外还需要药物辅助治疗

　　E 饮食控制至少持续到青春期后

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