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　　遗传性和代谢性疾病

　　1、关于黏多糖病，错误的是

　　A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病

　　B.骨骼改变为其临床特征性改变

　　C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

　　D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

　　E.尿黏多糖阳性可确诊该病

　　[答案]E

　　2、目前国内确诊黏多糖病的依据是

　　A.染色体分析

　　B.尿液黏多糖检测

　　C.特异性的酶活性测定

　　D.组织学病理检查

　　E.骨骼X线检查

　　[答案]C

　　3、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

　　A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

　　B.是否进行强化教育

　　C.是否执行无苯丙氨酸饮食

　　D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

　　E.是否应用药物四氢生物蝶呤

　　[答案]D

　　4[.题干]2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

　　[问题1]、最可能的诊断为

　　A.21-三体综合征

　　B.高精氨酸血症

　　C.先天性甲状腺功能低下

　　D.苯丙酮尿症

　　E.半乳糖血症

　　[答案]A

　　[问题2]、下列哪项检查对明确诊断最有意义

　　A.尿三氯化铁试验

　　B.染色体检查

　　C.血清甲状腺素检测

　　D.尿蝶呤分析

　　E.酶学检测

　　[答案]B

　　[问题3]、该病可有下列情况，除外

　　A.约30%的患儿伴有先天性心脏病

　　B.免疫功能正常

　　C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍

　　D.性发育延迟

　　E.30岁以后常出现老年性痴呆症状

　　[答案]B

　　5、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

　　A.酶替代治疗

　　B.控制酸中毒

　　C.进行肝移植

　　D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　E.保肝+控制感染和酸中毒

　　[答案]D

　　6、糖原累积病最常见的类型是

　　A.I型

　　B.Ⅱ型

　　C.Ⅲ型

　　D.Ⅳ型

　　E.Ⅵ型

　　[答案]A

　　7、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

　　A.CT特征性改变

　　B.肝大、惊厥

　　C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

　　D.肝大、贫血和锥体外系症状

　　E.肝硬化及锥体外系症状

　　[答案]C

　　8、患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是

　　A.慢性粒细胞白血病

　　B.尼曼-匹克病

　　C.肝硬化伴脾亢

　　D.戈谢病

　　E.溶血性贫血

　　[答案]D

　　9、戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

　　A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷酶脂而形成的

　　B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成

　　C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

　　D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成

　　E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

　　[答案]A

　　10、1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是

　　A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h

　　B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h

　　C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h

　　D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次

　　E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

　　[答案]B

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