1.女，新生儿。出生时躯干红而四肢青紫，心率90次/分，呼吸慢而不规则，四肢略屈曲，插管有皱眉反应。其1分钟Apgar评分是

　　A.4分

　　B.7分

　　C.8分

　　D.5分

　　E.6分

　　参考答案：D

　　解析：Apgar评分标准如下表.按皮肤颜色、心率、对刺激的反应、肌张力、呼吸5项指标评分后，各项总和即为Apgar评分。本例心率90次/分=1分;呼吸慢而不规则=1分;躯干红而四肢青紫= 1分;四肢略屈曲=1分,有皱眉反应=1分，故总分=5分，为轻度窒息。

　　2.新生儿寒冷损伤综合征治疗的关键是

　　A.正确复温

　　B.供给能量

　　C.保证体液量

　　D.控制感染

　　E.防止脑水肿

　　参考答案：A

　　解析：①新生儿寒冷损伤综合征治疗的关键是正确复温，复温可在体内产热不足的情况下，通过提髙环境温度，以恢复和保持正常体温(A)。②供给充足的热量有助于复温和维持正常体温。保证体液量可维持新生儿水电解质平衡。若合并感染，应使用抗生素。防止脑水肿为一般性治疗措施。

　　3.苯丙酮尿症的遗传形式为

　　A.常染色体显性遗传

　　B.常染色体隐性遗传

　　C.X连锁显性遗传

　　D.X连锁隐性遗传

　　E.X连锁不完全显性遗传

　　参考答案：B

　　解析：苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病，属于先天性氨基酸代谢障碍性疾 病,因患儿尿中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。

　　4.2岁男孩。因智能低下査染色体核型为46，XY，-14，+t(l4q21q),查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

　　A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

　　B.45,XX,-15,-21，+t(15q22q)

　　C.46，XX

　　D.46,XX,-14，+t(14q21q)

　　E.46,XX,-21，+t(14q21q)

　　参考答案：A

　　解析：①21-三体综合征D/G易位的核型为46，XY(或XX)，-14，+t( 14q21q)，其母亲为14/21 平衡易位染色体携带者，核型为45,XY(或XX)，-14, -21，+t(14q21q)。答案为A。②B选项表 示母亲为15/21平衡易位染色体携带者，与其子核型不符，故不答B。③C选项为正常女性染色体核型，故不答C。④D选项为最常见的D/G易位核型，表示D组14号染色体与组21号染色体之间的易位，故不答D。⑤E选项的核型表示法本身是错误的，故不答E。

　　5.男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选

　　A.脑电图检查

　　B.Guthrie试验

　　C.尿三氯化铁试验

　　D.尿蝶呤分析

　　E.血钙、磷检测

　　参考答案：C

　　解析：①患者智力低下，头发皮肤色泽变浅，间断抽搐，应考虑苯丙酮尿症(PKU)，筛查首选尿三氯化铁试验(C)。②Guthrie试验于新生儿筛查，不适合较大儿童的筛査，故不选B。尿蝶呤分析主要用于PKU经典型和非经典型的分型鉴别，而不是筛查或确诊，而试题要求回答的是“协诊方法”，故正确答案为C而不是D。很多医考参考书将答案错为D。③脑电图主要用于新生儿缺氧缺血性脑病的诊断。血钙、血磷检测对本病的诊断价值不大。

　　6.早产儿的胎龄是指:

　　A.>24周至<37足周

　　B.>26周至<37足周

　　C.>26周至<38足周

　　D.>28周<37足周

　　E.>28周至<38足周

　　参考答案：D

　　解析：产儿是指28周<胎龄<37周的新生儿，又称未成熟儿。胎龄≥37周至<42周的新生儿称为足月儿。胎龄≥42周的新生儿称为过期产儿。

　　7.重度新生儿寒冷损伤综合征的体温

　　A.≥37℃

　　B.36～37℃

　　C.<36℃

　　D.30～35℃

　　E.<30℃

　　参考答案：E

　　解析：临床上根据体温和皮肤硬肿范围，将新生儿寒冷损伤综合征分为4度:①轻度：体温多35℃，皮肤硬肿范围<20%;②中度：体温<35℃，皮肤硬肿范围20% -50% ;③重度：体温<30℃，皮肤硬肿范围>50%，常伴有器官功能障碍。

　　8.苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

　　A.智能发育落后

　　B.肌痉挛

　　C.癫痫小发作

　　D.行为异常

　　E.多动

　　参考答案：A

　　解析：苯丙酮尿症最突出的神经系统受损表现是智能发育落后(A)。可有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。也可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。

　　9.G/G易位型21-三体综合征，染色体核型是

　　A.47，XX(或XY)，+21

　　B.46，XX(或 XY)，-22，+t(21q22q)

　　C.46 , XX(或XY)，-13，+t(13q21q)

　　D.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)

　　E.46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)

　　参考答案：B

　　解析：①G/G易位型是指同属于G组的21号和22号染色体发生的易位，绝大多数为两条21号染色体之间发生易位，故其核型为46，XX(或XY), -21, +t(21q21q);少数为21号与22号染色体之间的易位，其核型为46，XX(或XY),-22，+t(21q22q)。答案为B。②A选项为21-三体综合征标准型的核型。③C选项表示D组13号染色体与G组21号染色体之间的易位，属于D/G易位。④D选项表示D组14号染色体与G组21号染色体之间的易位，属于最常见的D/G易位。⑤E选 项表示D组15号染色体与G组21号染色体之间的易位，属于D/G易位。可见CDE均属于D/G易位核型，解题时可首先排除答案CDE。

　　10.足月儿生后第1小时的呼吸频率是:

　　A.100-110次/分

　　B.90-100次/分

　　C.60-80次/分

　　D.40-50次/分

　　E.20-30次/分

　　参考答案：C

　　解析：足月儿出生后第1小时内呼吸率可达60-80次/分，1小时后呼吸率降至40-50次/分，以后维持在40次/分。

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