2016年临床助理医师《儿科学》考试辅导讲义(3)

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第四章 遗传性疾病

　　21-三体综合征：智能落后,体格发育迟缓：特殊面容：眼距宽。肌张力低下：皮肤纹理特征：可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。细胞遗传学诊断：(一)标准型：约占95%左右，核型为47，XY(或XX)，+21。(二)易位型：占2.5～5%。1.D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，约半数为遗传性，亲代核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。2.G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。(三)嵌合体型：占2～4%。核型为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)+21。与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。

　　苯丙酮尿症：PKU是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。发病机制：典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。临床表现：患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。(一)神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。(二)外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。(三)其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　诊断：(一)新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。(二)尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。(三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。(四)尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。(五)DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。

　　治疗：(一)低苯丙氨酸(每日30～50mg/kg)饮食。

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