2014年临床助理医师《儿科学》复习资料:第6节

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第6节遗传性疾病

　　一、 21-三体综合征

　　21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变

　　一）临床表现

　　21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。

　　1.智能低下

　　2.生长发育迟缓

　　3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

　　4.皮肤纹理特征：通贯手

　　5.常伴先天性心脏病

　　二）细胞遗传学诊断

　　按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：

　　1.标准型：最多见，核型为47，XX(或XY)，+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。(正常的为两条)

　　2.易位型

　　(1)D/G易位 核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。

　　(2)G/G易位 核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q) 自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。

　　G/G易位的下一代患体病机率为100%

　　3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。

　　三）诊断与鉴别诊断

　　做染色体核型分析可以确诊。

　　预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG)。

　　鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。

　　二、 苯丙酮尿症

　　苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。(这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的)

　　一）发病机制

　　1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。所以就慢慢变傻了。

　　由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。

　　苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。

　　2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

　　二）临床表现

　　1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。

　　2.外观 毛发、皮肤和虹膜色泽变浅

　　3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味

　　三）诊断

　　1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验

　　2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验

　　3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。

　　四）治疗

　　主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。

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