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　　一、A1型题

　　1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

　　A.尿有机酸分析

　　B.血氨基酸分析

　　C.尿蝶呤分析

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.Guthrie细菌生长抑制试验

　　【正确答案】：E

　　【答案解析】：新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验 可以半定量测定新生儿血液苯机氨酸浓度.

　　2、苯丙酮尿症患儿出现症状通常在

　　A.生后1～3个月

　　B.生后3～6个月

　　C.生后6～9个月

　　D.生后9～12个月

　　E.生后1～3岁

　　【正确答案】：B

　　3、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A.酪氨酸羟化酶

　　B.谷氨酸羟化酶

　　C.苯丙氨酸羟化酶

　　D.二氢生物蝶呤还原酶

　　E.羟苯丙酮酸氧化酶

　　【正确答案】：C

　　4、苯丙酮尿症属

　　A.染色体畸变

　　B.常染色体显性遗传

　　C.常染色体隐性遗传

　　D.X连锁显性遗传

　　E.X连锁隐性遗传

　　【正确答案】：C

　　5、先天愚型最具有诊断价值是

　　A.骨骼x线检查

　　B.染色体检查

　　C.血清T3、T4检查

　　D.智力低下

　　E.特殊面容，通贯手

　　【正确答案】：B

　　6、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　【正确答案】：B

　　7、先天愚型属

　　A.常染色体畸变

　　B.常染色体显性遗传

　　C.常染色体隐性遗传

　　D.X连锁显性遗传

　　E.X连锁隐性遗传

　　【正确答案】：A

　　二、A2型题

　　1、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为

　　A.A.10%

　　B.25%

　　C.50%

　　D.75%

　　E.100%

　　【正确答案】：E

　　2、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

　　A.头颅CT

　　B.脑电图

　　C.染色体核型分析

　　D.尿氯化铁试验

　　E.血液T3、T4测定

　　【正确答案】：D

　　3、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

　　A.苯丙酮尿症

　　B.半乳糖血症

　　C.高精氨酸血症

　　D.组氨酸血症

　　E.肝糖原累积症

　　【正确答案】：A

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