(二)血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊。T3可降低或正常。

　　【执业2005】4岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚，常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选(2005)

　　A.尿三氯化铁试验

　　B.血钙、磷检测

　　C.血T3、T4、TSH测定

　　D.染色体核型分析

　　E.TRH兴奋试验

　　答案：C(2005)

　　解析：散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容。此患儿表情呆滞，智商低下, 怕冷,有特殊面容,支持本病, 应首选血T3、T4、TSH测定。

　　【执业2002】3.新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是(2001,2002)

　　AT4 ↓、TSH正常

　　BT4 ↓、TSH正常

　　CT4 ↓、TSH↑

　　DT4 ↓、TSH↑

　　ET4 ↓、TSH↓

　　答案：C (2001,2002)

　　解析：新生儿先天性甲状腺功能减低症都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。

　　【执业2001】6早期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是

　　A甲状腺抗体的测定

　　B TRH兴奋实验

　　C血清T3、T4、TSH测定

　　D甲状腺扫描

　　E骨龄测定

　　答案：C

　　解析：甲状腺功能减低症可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。

　　【助理2001】7新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是(2001)

　　AT4↓、TSH正常

　　BT4↑、TSH正常

　　CT4↓、TSH↑

　　DT4↑、TSH↓

　　ET4↑、TSH↑

　　答案：C

　　解析：早期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是血清T4、T3、TSH测定，任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊，血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。

　　四、诊断和鉴别诊断

　　(主要鉴别21-三体和侏儒：21-三体：舌体尖细、眼角上斜、皮肤细腻;先天性甲减：舌体宽厚、皮肤粗糙，二者主要靠血清学检查，而甲减与侏儒的鉴别还可依据身材上的区别：前者四肢短小，身材比例不当;后者身材比例合适)

　　五、治疗

　　不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能。应从小济量开始，常用L甲状腺素钠口服，婴儿用量为每日8～14ug/kg，儿童为每日4ug/kg。用甲状腺干粉片，其缺点是药物中含有的T，可能会使血清T，浓度过高。每l～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常，即作为维持量使用。

　　甲状腺素用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。

　　由于个体差异甚大，因此在治疗开始后，应每2周随访1次;在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次;服药l～2年后可减为每6个月l次。随访过程中应观察血清T4、TSH变化和发育情况，随时调整剂量。一般在出生后l～2月即开始治疗者，不致遗留神经系统损害，因此治疗开始时间愈早愈好。

　　需要提醒大家注意的是：甲减患儿不宜补充碘剂，虽说甲减本身是由碘缺乏所致，但大量补充碘剂，甲状腺短期内合成大量甲状腺素，反而会导致某些原材料缺乏，加重症状。因此，如果题目中问到治疗问题时，大家切记不要选补充碘剂。

　　【执业1999】 男孩，1岁，确诊为先天性甲状腺功能减低症，应用L-甲状腺素钠治疗，剂量为每日50 μg。近几天患儿烦躁不安、多汗、腹泻，此时应 

　　A先密切观察不作特殊处理 

　　B改用甲状腺干粉片 

　　C立即停药 

　　D减少剂量 

　　E增加剂量

　　答案：D

　　解析：先天性甲低治疗过程中，烦躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹泻均为甲状腺素用量过大，应予减少剂量。

　　(149～150题共用题干)

　　男，6岁。身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。

　　149. 为确诊应做的检查是

　　A.智能测定

　　B.血清T3、T4，TSH测定

　　C.尿甲苯胺蓝试验

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.血清生长激素测定

　　答案：B

　　150.患儿确诊后治疗应选用

　　A.低苯丙氨酸饮食

　　B.低铜饮食

　　C.生长激素

　　D.甲状腺素

　　E.脑活素、脑复康

　　答案：D

　　【助理1999】一婴儿诊断为散发性甲状腺功能减低症，不正确的治疗是(1999)A应终身服用甲状腺片

　　B明确诊断后立即治疗

　　C供给各种维生素及矿物质

　　D需加用碘剂治疗

　　E需供给充足的蛋白质

　　答案:D

　　【助理2000】 2岁半小儿，头大颈短，面容呆板，身长为80cm，前囟未闭，乳牙18个，不会走路，反应迟钝，X线摄片见胸部有2个骨化中心，碘吸收率为19%，诊断为散发性呆小病，应尽早使用(2000)

　　A甲状腺片

　　B碘剂

　　C钙剂

　　D生长激素

　　E维生素D

　　答案：A

　　【助理2002】5男，2岁半，头大颈短，面容呆板，身长为80 cm，前囟未闭，乳牙14个，不会走路，皮肤粗糙，反应迟钝，碘吸收率为19%，应尽早使用(2000，2002)

　　A甲状腺片

　　B碘剂

　　C钙剂

　　D生长激素

　　E维生素D

　　答案：A　

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