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2014年临床医师《儿科学》考点精析:十六单元

来源:考试吧 2014-08-12 10:59:45 要考试,上考试吧! 执业医师万题库
2014年临床执业医师的笔试将于9月13、14日举行,考试吧为您整理了“2014年临床医师《儿科学》考点精析”,希望能帮助到您。

  点击查看:2014年临床医师综合笔试《儿科学》考点精析汇总

第十六单元 内分泌疾病

  先天性甲状腺功能减低症

  先天性甲状腺功能减低症,以往称呆小病或克汀病,是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类:①散发性:系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;②地方性:多见于甲状腺肿流行的山区,系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。

  【执业2004-4-078】 7先天性甲状腺功能低下分类为(2004)

  A原发性、继发性、散发性 

  B散发性、地方性 

  C碘缺乏性、非碘缺乏性

  D遗传性、非遗传性 

  E碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性

  答案:B(2004)

  解析:先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类:①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成;②地方性:是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致。

  一、病因

  (一)甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。

  【执业2003】造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是(2003)

  A碘缺乏

  B甲状腺不发育或发育不全

  C甲状腺合成过程中醇的缺乏

  D促甲状腺激素缺乏

  E甲状腺或靶器官反应性低下

  答案:B(2003)

  【执业2006】.造成先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是

  A.促甲状腺激素缺陷

  B.甲状腺素合成途径中酶缺乏

  C.碘缺乏

  D.甲状腺不发育或发育不全

  E.甲状腺或靶器官反应低下

  答案:D

  (二)甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。

  二、临床表现

  (一)新生儿期症状 患儿常为过期产,出生体重超过正常新生儿,生理性黄疸期常长达2周以上,出生后即有腹胀、便秘,易误诊为巨结肠;患儿多睡,对外界反应迟钝,喂养困难,哭声低,声音嘶哑;体温低,末梢循环差,皮肤出现斑纹或有硬肿现象。

  (二)典型症状

  此病临床表现类似21-三体,应注意鉴别

  多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。

  1.特殊面容和体态 颈短,头大,皮肤苍黄、干燥,毛发稀少,面部粘液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚—条件反射点(21-三体舌体尖细),常伸出口外。腹部膨隆,常有脐疝。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小。

  2.神经系统 动作发育迟缓,智能发育低下,表隋呆板、淡漠,神经反射迟钝。

  3.生理功能低下 精神、食欲差,安静少哭,不善活动,对周围事物反应少,嗜睡,声音低哑,体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢,心音低钝,心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低,肠蠕动减慢,腹胀和便秘。

  4、骨龄落后 正常骨化中心数为年龄+1,10岁出齐,但甲减患儿骨龄落后—条件反射点

  【执业2005】 4岁女孩,面容特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,面部臃肿,皮肤粗糙,头发干稀,智力低下,身高80 cm,腕部X线检查显示一枚骨化中心,最可能的诊断是(2005)

  A.先天愚型

  B.先天性甲状腺功能减低症

  C.粘多糖病

  D.苯丙酮尿症

  E.软骨发育不良

  答案:B(2005)

  解析:散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿面容特殊,智力低下, 身材矮小,骨化中心少,支持本病诊断。

  【执业2002】 男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱。下列病例,最可能的诊断是

  ADown综合征(21-三体综合征) 

  B软骨发育不良 

  C先天性甲状腺功能减低症

  D佝偻病 

  E苯丙酮尿症

  答案:C 

  解析:本病例是先天性甲低的特殊外貌。

  【助理2000】新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是(2000)

  A腹泻

  B贫血

  C生理性黄疸消退延迟

  D心律正常

  E发热

  答案:C

  【助理2002】散发性甲状腺功能减低症,错误的是(2002)

  A体格发育落后

  B结节性甲状腺肿大

  C特殊外貌

  D生理功能低下

  E智能发育差

  答案:B

  【助理2006】先天性甲状腺功能减低症临床表现中错误的是 (2006)

  A.智能低下

  B.身材矮小

  C.脉搏慢

  D.常有腹泻

  E.血压低

  答案:D

  三、实验室检查

  先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能,但该病的治疗容易且疗效颇佳,因此早期确诊至为重要。

  (一)新生儿筛查我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度(此知识点常考)作为初筛,结果>20mU/L时,再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。

  【执业2001】12.我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

  A.21-三体综合征,苯丙酮尿症

  B.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

  C.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征

  D.先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症

  E.21-三体综合征,半乳糖血症

  答案:B

  解析:有条件的地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。

  【执业2002】1.早期诊断先天性甲状腺功能减低症,下列新生儿期筛查项目是

  AT3 

  BT4 

  CTSH 

  D碱性磷酸酶 

  E胆固醇

  答案:C

  解析:我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊。故选C。

  【执业2005】8.对先天性甲状腺功能减退症,新生儿筛查测定的项目是(2005)

  A.血清碘

  B.T3、T4

  C.TSH

  D.游离T3,游离T4

  E.游离T3,游离T4,TSH

  答案:C(2005)

  解析:可参考第1题。

  【执业1999】先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查是检测血 C

  A.T3

  B.T4

  C.TSH

  D.TRH

  E.TG

  答案:C

  【助理2004】6先天性甲状腺功能减低症的筛查,以生后2~3天新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度进行初筛,其阳性结果应是(2004)

  A>5 mU/L

  B>10 mU/L

  C>15 mU/L

  D>20 mU/L

  E>25 mU/L

  答案:D

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