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第五节 维生素D缺乏性手足搐搦症

　　本病是维生素D缺乏性佝偻病伴发症状之一，多见于6月以内小婴儿。表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。

　　一、病因和发病机制

　　本病是因维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起。引起血钙降低的主要原因如下：

　　① 甲状旁腺反应迟钝：骨钙不能游离，使血钙进一步下降;

　　② 春夏季阳光充足或维生素D治疗初期时：大量钙沉积于待钙化的骨骼，骨脱钙减少，而肠道吸收钙相对不足，使血钙降低而诱发本病;

　　③ 感染：发热、饥饿时，组织细胞分解释放磷，血磷升高，血钙降低而发病。

　　当血总钙浓度低于1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或离子钙浓度低于1.0mmol/L(4mg/dl)时可引发神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐。

　　【真题库】1.维生素D缺乏性手足搐搦症的发病机制主要是 

　　A甲状腺反应迟钝

　　B甲状旁腺反应迟钝

　　C脑垂体反应迟钝

　　D肾上腺皮质反应迟钝

　　E肾上腺髓质反应迟钝

　　答案：B

　　[解析]: 维生素D缺乏性手足搐搦症和佝偻病的发病机制与甲状旁腺反应有关，前者迟钝，后者正常。

　　【真题库】2.维生素D缺乏性手足搐搦症发生惊厥是由于血清中(2004)

　　A钾离子浓度降低 

　　B钠离子浓度降低 

　　C氯离子浓度降低

　　D钙离子浓度降低 

　　E磷离子浓度降低

　　答案：D

　　正常血清总钙浓度为2.25～2.27mmol/L(9～1lmg/dl)，依靠维生素D、甲状旁腺素和降钙素三者进行调节而保持相对稳定。血清钙有三种形式：结合钙(即与蛋白质结合)，离子钙和枸橼酸钙，其中以离子钙(游离钙)活性最强，对神经肌肉兴奋性影响最强。血清钙离子浓度受①血pH影响：pH高时离子钙降低，pH低时离子钙增高，因此酸中毒纠正过程中随pH增高，离子钙浓度降低，酸中毒纠正后可发生抽搐。②血浆蛋白浓度：蛋白质低时，蛋白结合钙减少，使总钙量降低，但离子钙不低，故在营养不良时不发生抽搐，而输血后血浆蛋白增加，结合钙多而离子钙少则可诱发抽搐;③血磷浓度：血磷增加，抑制25-(OH)D3转化为1，25-(OH)2D3，使血钙离子减少，出现抽搐。

　　【真题库】1.(7～8题共用备选答案)(2002)

　　A低钾血症

　　B低钙血症

　　C低血糖症

　　D低氯血症

　　E低镁血症

　　7题：久泻佝偻病的患儿脱水酸中毒纠正后出现惊厥，多考虑为

　　答案：B

　　8题：久泻或营养不良患儿输液后出现精神萎靡、腹胀、肠鸣音减弱，多为

　　答案：A

　　【真题库】2.患儿经补液纠正脱水酸中毒后发生惊厥，可能的原因是(2001)

　　A低钠血症

　　B低钾血症

　　C低钙血症

　　D低血糖

　　E碱中毒

　　答案： C

　　二、临床表现

　　除不同程度的佝偻病表现外，主要为惊厥、手足搐搦和喉痉挛，以无热惊厥最常见。

　　1. 隐匿型：血清钙多在1.75mmol/l-1.88mmol/l，没有典型发作，但可刺激神经肌肉引出体征。

　　①面神经征(Chvostek sigh)：以指尖或叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面颊部，出现眼睑及口角抽动为阳性，新生儿可呈假阳性;

　　②腓反射：以叩诊锤击膝下外侧腓骨小头处的腓神经，引起足向外侧收缩者为阳性;

　　③陶瑟征(Trousseau征)：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟内该手出现痉挛为阳性。

　　2. 典型发作：血清钙低于1.75mmol/l时出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦。

　　①惊厥 多见于婴儿。突然发生，一般不伴发热，表现为双眼球上翻，面肌颤动，四肢抽动，意识丧失，持续时间为数秒钟到数分钟，数日1次或者1日数次甚至数十次不等。发作后活泼如常。

　　②手足搐搦 多见于6个月以上的婴幼儿。发作时意识清楚，两手腕屈曲，手指伸直，大拇指紧贴掌心，足痉挛时双下肢伸直内收，足趾向下弯曲呈弓状。

　　③喉痉挛 多见于婴儿。由于声门及喉部肌肉痉挛而引起吸气困难，吸气时发生喉鸣，严重时可发生窒息，甚至死亡。

　　【真题库】1.维生素D缺乏性手足抽搐症的隐性体征是(2004)

　　A巴彬斯基征

　　B布鲁辛基征

　　C面神经征

　　D克尼格征

　　E踝阵挛

　　答案：C

　　三、诊断和鉴别诊断

　　(一)诊断 有佝偻病存在;临床出现反复发作的无热惊厥、手足搐搦或喉痉挛，无其他神经系统体征;血清钙低于1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或离子钙低于1.0mmol/L(4mg/d1)，可作出正确诊断。此外，用钙剂治疗后抽搐停止，手足痉挛很快缓解亦有助于诊断。

　　(二)鉴别诊断

　　1.其他无热惊厥性疾病

　　①低血糖症：常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，伴苍白、多汗及昏迷，血糖低于2.2mmol/L，口服或静注葡萄糖后立即恢复;

　　②低镁血症：常有触觉、听觉过敏，肌肉颤动，血镁低于0.58mmol/L(1.4mg/1)，钙剂治疗无效;

　　③婴儿痉挛症：突然发作，头及躯干均前屈，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头状抽搐和意识障碍，发作持续数秒至数十秒，脑电图有高幅异常节律，多伴智力障碍;

　　④甲状旁腺功能减退：表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次，血磷高>3.23mmol/L(10mg/dl)，血钙低<1.75mmol/L(7mg/dl)，碱性磷酸酶正常或稍低，颅骨x线可见基底节钙化灶。

　　2.急性喉炎 多伴上呼吸道感染症状。声音嘶哑，犬吠样咳嗽及吸气困难，无低钙症状体征，钙剂治疗无效。

　　3.中枢神经系统 感染脑膜炎、脑炎、脑脓肿大多伴有发热和感染中毒症状，年幼体弱者可不发热，但有颅内压增高及脑脊液改变。

　　【真题库】1.男，4个月，人工喂养，未添加辅食，2天来清咳、流涕，伴低热，今晨抽搐4次，每次持续约2分种，缓解后玩耍如常，为确诊最有价值的化验检查是(2000)

　　A心电图

　　B腹部B型超声

　　C胸片

　　D血钾、钠、氯、血糖测定

　　E血钙、磷、碱性磷酸酶测定

　　答案：E

　　【真题库】2. 女婴，10个月。体重10 kg，头围45 cm，方颅，前囟1.5 cm，平坦，今晨突然抽搐一次，持续1～2分钟缓解。当时测体温38.5 ℃，抽搐后即入睡。醒后活动如常。查血钙1.75 mmol/L(7mg/dl)，血磷45 mmol/L(4.5 mg/dl)。最可能的惊厥原因是

　　A脑积水，脑发育不良 

　　B低血糖症发作 

　　C癫痫 

　　D低钙惊厥 

　　E高热惊厥

　　答案：D

　　[解析]：患儿有佝偻病体征，并且血钙明显降低，故应考虑为低钙惊厥。10个月在高热惊厥发生年龄段，但发作前均有发热，发作多在发热初起体温上升时。体温多大于39℃。

　　【真题库】3.男，6个月。近1个月烦躁、多汗、夜惊。突然两眼上窜、神志不清，四肢抽动。持续约1分钟缓解。血清钙1.6 mmol/L，血糖4.5 mmol/L。考虑诊断为(2002)

　　A癫痫

　　B化脓性脑膜炎

　　C低血糖

　　D低钙惊厥

　　E高热惊厥

　　答案：D(2002)

　　[解析]：有佝偻病的症状：烦躁、多汗、夜惊;血清钙低于1.75mmol/l，血糖正常，所以选低钙惊厥。

　　【真题库】4. 1岁小儿，多汗，枕秃，方颅，常发生惊厥，不伴发热。查血糖3.2 mmol/L，血钙6.5 mg/dl，血镁1 mg/dl，血磷12 mg/dl。其确切的诊断应是(2005)

　　A.低血糖症

　　B.婴儿痉挛症

　　C.维生素D缺乏性佝偻病

　　D.维生素D缺乏性手足搐搦症

　　E. 低镁血症

　　答案：D(2005)

　　[解析]：患儿惊厥不伴发热,首先除外热惊厥疾病，而且有多汗、枕秃、方颅等佝偻病表现, 血钙降低,血磷升高,结合反复惊厥病史,支持维生素D缺乏性手足搐搦症。

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