第 六 单元　遗传性疾病

　　21-三体综合征：智能落后,体格发育迟缓：特殊面容：眼距宽。肌张力低下：皮肤纹理特征：可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。细胞遗传学诊断：(一)标准型：约占95%左右，核型为47，XY(或XX)，+21。(二)易位型：占2.5～5%。1.D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，约半数为遗传性，亲代核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。2.G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。(三)嵌合体型：占2～4%。核型为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)+21。与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。

　　苯丙酮尿症：PKU是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。发病机制：典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。临床表现：患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。(一)神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。(三)外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。(三)其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。诊断：(一)新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。(二)尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。(三)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。(四)尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。(五)DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。治疗：(一)低苯丙氨酸(每日30～50mg/kg)饮食。

　　第 七 单元　免疫、变态反应、结缔组织病

　　小儿免疫系统特点：胸腺T细胞，体液B骨髓。T细胞：CD4+T细胞的功能为调节免疫反应称辅助性T细胞(TH)。CD8+细胞的功能为杀伤抗原称为细胞毒性T细胞。免疫球蛋白：具有抗体活性的球蛋白称为免疫球蛋白。1.IgG：能通过胎盘。2.IgM：不能通过胎盘，出生时IgM高需进一步检测特异性抗体明确是否存在宫内感染。最早达成人水平。3.lgA：脐血lgA高提示宫内感染，分泌型lgA粘膜局部抗感染作用。4.lgD(5岁达成人20%)和lgE(7岁达成人水平)：都难以通过胎盘。非特异性免疫：(一)吞噬作用：大单核细胞和中性粒细胞是循环中主要吞噬细胞。(二)补体系统：6～12个月达成人水平。

　　支气管哮喘：是一种多种细胞特别是肥大细胞和嗜酸粒细胞和T淋巴细胞等参与的气道慢性炎症疾病，伴有气道的高反应性。

　　(一)婴幼儿哮喘诊断标准：年龄<3岁。

　　1.喘息发作≥3次　　　3分

　　2.肺部出现哮鸣音　 　2分

　　3.喘息症状突然发作　 1分

　　4.其他特异性病史　　 1分

　　5.一、二级亲属中有哮喘1分

　　①1‰肾上腺素每次0.01mg/kg皮下注射，15～20分钟后若喘息缓解或哮鸣音明显减少者加2分;②予以舒喘灵气雾剂或其水溶液雾化吸入后，观察喘息或哮鸣音改变情况，如减少明显者可加2分。(二)3岁以上儿童哮喘诊断依据：1.哮喘呈反复发作(或可追溯与某种变应原或刺激因素有关) 2.发作时肺部出现哮鸣音3.平喘药物治疗显效。(三)咳嗽变异性哮喘诊断标准1.咳嗽持续或反复发作>1个月，常伴有夜间或清晨发作性咳嗽，痰少，运动后加重。2.临床无感染症状，或经长期抗生素治疗无效。3.用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解(是诊断本病的基本条件)4.有个人或家庭过敏史，气道反应性测定、变应原检测可作为辅助诊断。糖皮质激素类：治疗哮喘的首选药物。

　　急性风湿热：好发年龄5～15岁，心脏炎是最严重表现。可致永久性心脏瓣膜病变。一、病因和发病机制：A组乙型溶血性链球菌感染后的免疫反应。二、临床表现(重点掌握2，3，4，5项)：(一)一般表现：1~4周有上呼吸道感染史。(二)心脏炎：40～50%累及心脏，是唯一的持续性器官损害。1.心肌炎：心电图最常见为Ⅰ度房室传导阻滞。2.心内膜炎：主要侵犯二尖瓣和/或主动脉瓣。3.心包炎：心包积液。(三)关节炎：多为游走性多关节炎，大关节为主。不留关节畸形。(四)舞蹈病(五)皮肤症状1.皮下小结：常伴心脏炎。2.环形红斑：少见。四、治疗和预防：(一)休息：无心脏炎者卧床休息2周，心脏炎者卧床休息4周，心力衰竭者卧床休息8周。(二)消除链球菌感染：青霉素2周。(三)抗风湿热治疗：1.阿司匹林：无心脏炎。2.糖皮质激素：心脏炎者。(四)充血性心力衰竭的治疗：大剂量甲基泼尼松龙每日。慎用洋地黄。(五)舞蹈病的治疗：可用苯巴比妥，安定等镇静剂。(六)预防：长效青霉素120万单位每月肌注1次，至少用5年。

　　第 八 单元　感染性疾病

　　发疹性疾病：一、麻疹：(一)病因：麻疹患者是唯一传染源。接触麻疹后7天至出疹后5天均有传染性。飞沫传播为主。(二)临床表现：典型麻疹可分为以下四期1.潜伏期。2.前驱期：特点：③麻疹粘膜斑(又称Koplik斑)。3.出疹期：发热后3～4天出现皮疹，出疹时发热更高。开始见于耳后。4.恢复期：疹退后皮肤有糠麸状脱屑及棕色色素沉着。预防：关键是接种麻疹疫苗。1.控制传染源：隔离至出疹后5天，合并肺炎者至出疹后10天。接触麻疹的易感者检疫3周(重点)。麻疹粘膜斑Koplik斑，疹出热高。

　　风疹：床表现：. 潜伏期：2. 前驱期：3. 出疹期：斑丘疹，耳后、颈后淋巴结肿大伴有压痛。(四) 预防：隔离期至出疹后5天(重点)。

　　幼儿急疹：因：病原体为人类疱疹病毒6型。(二) 临床表现：热退后全身出疹，并很快消退。热退疹出。

　　水痘：由水痘-带状疱疹病毒引起。高峰发病年龄6～9岁。典型水痘皮疹特点：① 丘疹、新旧水疱和结痂同时存在;② 皮疹分布呈向心性;③ 粘膜皮疹易破溃形成溃疡。并发症：皮肤感染最常见。预防：隔离病儿至皮疹结痂变干(重点)。

　　猩红热：A族乙型溶血性链球菌是对人类的主要致病菌株。 临床表现：潜伏期1～7天;外科型1～2天。1.前驱期：急热。咽部脓性分泌物，草莓舌。2.出疹期：24小时布满全身。密集均匀的红色细小丘疹，触之似砂纸感，口周苍白，可见帕氏线。3.恢复期：疹退1周后开始脱皮。2.抗菌疗法：青霉素7～10天，过敏者用红霉素。预防：隔离至痊愈及咽拭子培养阴性(重点)。

　　中毒型细菌性痢疾：病原为志贺菌属革兰阴性杆菌，简称痢疾杆菌。我国福氏志贺菌多见。1.个体反应性：多见于2～7岁儿童。2.细菌毒素作用：内毒素进入血液，微血管痉挛，缺血缺氧，休克，DIC。临床表现：(一)潜伏期：多数为1～2天，短者数小时。(二)临床表现：起病急骤，高热可>40℃，反复惊厥，迅速发生呼吸衰竭、休克或昏迷，肠道症状多不明显，甚至无腹痛与腹泻;也有在发热、脓血便2～3天后发展为中毒型。(三)类型：①休克型;②脑型即呼吸衰竭型;③混合型。诊断应注意：① 夏秋小儿急性高热;②接触菌痢患者;③初期有高热和神经症状。鉴别：热性惊厥：6个月～4岁，无感染中毒症状。(二)流行性乙型脑炎：7～9月份发生，脑膜刺激征阳性，脑脊液改变，大便检查正常。治疗：防止循环衰竭：①扩容纠酸水电;②在充分扩容的基础上应用东莨菪碱、多巴胺等血管活性药物以改善微循环;③糖皮质激素;④纳洛酮肌注或静注。

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