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2020年儿科主治医师考试复习知识点(5)

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  苯丙酮尿症的发病机制

  典型PKU:苯丙氨酸羟化酶(PAH)。

  非典型PKU:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。

  苯丙酮尿症的临床表现

  患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

  (1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。

  (2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。

  (3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

 

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